8 Jahre Verzweiflung und Suche - wir fordern frühestmögliche Diagnosen von seltenen Erkrankungen

Heute - im Jahr 2022 - warten Menschen mit einer seltenen, genetisch bedingten Erkrankung im Durchschnitt 8 Jahre*, bis sie eine gesicherte Diagnose erhalten.

8 Jahre der Ungewissheit, der Verzweiflung, der Suche; aber auch der hohen Kosten für die Betroffenen und die Gesellschaft. 8 Jahre, die wir in keinem Bereich unseres Lebens akzeptieren würden (#wouldyouaccept).

Es sind verlorene Jahre, denn in dieser Zeit können diese Betroffenen nichts tun.

Das müsste nicht sein - denn schon ein Blutstropfen kann Gewissheit bieten und die medizinischen und technischen Möglichkeiten sind vorhanden.

Heute ist die Therapierbarkeit eine Voraussetzung für die Aufnahme einer seltenen, genetischen Erkrankung z.B. in das Neugeborenen-Screening. Das kann aus unserer Sicht nicht so bleiben.

Es fehlt das Bewusstsein für die Betroffenen, eine ernsthafte öffentliche Diskussion und die Priorität.

Daher fordern wir die frühestmögliche Diagnose von seltenen Erkrankungen - unabhängig von der Therapierbarkeit!

Nutzen:

• Aus Sicht der Patient:innen bietet eine möglichst frühe Diagnose einer seltenen, genetisch bedingten Erkrankung die Möglichkeit, diese zu managen.
• Selbst wenn diese nicht heilbar ist, kann eine frühe Diagnose zu deutlich verbesserten Behandlungsstrategien und damit zu einer nachhaltigen Steigerung der Lebensqualität der Patient:innen führen.
• Die Teilhabe der Patient:innen kann signifikant verbessert werden.
• Patient:innendaten bieten die Möglichkeit, Studien zu initiieren.

Hintergrund:

• Es gibt heute ca. 8.000 seltene Erkrankungen.
• 70-80%** dieser seltenen Erkrankungen sind auf eine genetische Ursache zurückzuführen.
• Nur ca. 10%* der genetisch bedingten Erkrankungen sind spezifisch therapierbar.
• 3.000.000 Menschen sind allein in Deutschland von einer seltenen Krankheit betroffen.
• Mehr als 20.000 Kinder werden in Deutschland mit einer solchen genetisch bedingten Erkrankung geboren – jedes Jahr.
• ‎Mehr als 30% der Kinder mit einer seltenen Krankheit sterben vor ihrem fünften Geburtstag‎.
• Jeder Mensch hat ca. 25.000 Gene – und jeder trägt auch defekte Gene in sich.
• Die meisten genetischen Krankheitsursachen sind durch einen Gentest leicht zu identifizieren.
• Für praktische oder Fachärzte ist es unmöglich, all die ca. 8.000 seltenen Erkrankungen und ihre Symptome zu kennen.
• Es gibt schon heute ein Neugeborenen-Screening, bei dem genetisch bedingte Ursachen von Erkrankungen getestet werden.
• Dieses berücksichtigt aber nur therapierbare genetisch bedingte Erkrankungen.

Heute dauert es für die meisten seltenen Erkrankungen im Durchschnitt 6-8 Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Aktuelle (Rechts-)Lage:

• In den Screening-Prozess werden nur Krankheiten aufgenommen, zu denen es eine sichere Diagnostik gibt und eine Therapie verfügbar ist.
• Derzeit wird auf 19 genetisch bedingte, seltene Erkrankungen im Neugeborenen-Screening getestet.
• Die Regelungen dazu finden sich u.a. im Sozialgesetzbuch (SGB) Fünftes Buch (V) und im Gendiagnostikgesetz (GenDG [2]).
• Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) des RKI (Robert-Koch-Institut) erstellt in Bezug auf den allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik Richtlinien.

Konsequenzen:

• Eine Vielzahl von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen ist heute noch nicht therapierbar / heilbar.
• Das bedeutet, diese werden bewusst nicht im Rahmen von Screening-Prozessen diagnostiziert, da es keine Heilung gibt.
• Dies ist aus Sicht der Medizin nachvollziehbar, aus Sicht der Patient:innen und deren Angehörigen aber nicht.
• Zahlreiche Beispiele von Betroffenen zeigen, dass eine frühzeitige Diagnose einer nicht heilbaren Erkrankung trotzdem einen sehr großen Unterschied hätte machen können.

o  8 Jahre Klarheit und Handlungsfähigkeit für den Patient:innen und die Familien.

o  8 Jahre gewonnene Zeit, um zumindest die Krankheit zu managen und schlimmeren Auswirkungen

vorzubeugen.

o  8 Jahre Lebenszeit - und oft Arbeitszeit - für die Patient:innen und ihre Betreuer:innen.

o  Verminderung der sozialen Kosten – monetär aber auch emotional für die Betroffenen.

Rahmenbedingungen:

• Es bedarf immer der Zustimmung der Eltern / Erziehungsberechtigten.
• Es dürfen nur klare Diagnosen gestellt werden.
• Der Fokus ist nicht die Vorerkrankungsprognose; d.h. Erkrankungen, die sich im Erwachsenenalter manifestieren.

Forderung:

• Breite Vorsorgetests zu seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen.
• Aufnahme aller diagnostizierbaren seltenen genetischen Erkrankungen in das Neugeborenen-Screening – unabhängig von der Therapierbarkeit.
• Die formale Verankerung der Perspektive und Stimme der Patient:innen bzw. deren Schutzbefohlenen.                                     
• Die Mündigkeit der Betroffenen zu respektieren, zu entscheiden, was sie wissen möchten – und was nicht.
• Klare Regeln und Rahmenbedingungen zu Test, ethischen Fragen, Freiwilligkeit, Umgang mit den Ergebnissen.
• Öffentlichen Diskurs über die Möglichkeiten und Risiken einer Genomsequenzierung bei Neugeborenen.