Seltene Erkrankung Ehlers-Danlos-Syndrom: Bessere medizinische Versorgung für Menschen mit EDS

Wir Menschen mit EDS leben mit vielfältigen, zum Teil schwerwiegenden oder sogar lebensbedrohlichen Auswirkungen in meist mehreren medizinischen Fachgebieten. Die Zahl der Betroffenen ist variierend mit rd. 600 Familien und insgesamt 1.500 bis 2.000 Betroffenen in Deutschland gering. Kinder, Jugendliche, Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen. Eine korrekte Diagnose wird oft erst nach mehreren Jahren gestellt und es gibt keine grundlegende Behandlung oder Heilung für die Gesamterkrankung.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome können abhängig von der vorliegenden EDS-Form und der individuellen Ausprägung einhergehen mit

• Überbeweglichkeit des Körpers mit Ausrenken von Gelenken, Entzündungen, Schmerzen der Gelenke und umliegenden Strukturen • Wirbelsäulenverkrümmungen (z. B. Skoliose), Instabilität von Gelenken und Wirbelsäulenabschnitten mit vorzeitigem Gelenk-, Wirbel-, Bandscheibenverschleiß (z.B. Arthrosen auch bei jungen Menschen) • Neigung zu Muskelschwäche • Überdehnbarkeit und verstärkte Verletzlichkeit der Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung • verstärkte Blutungsneigung und blaue Flecken • Undichtigkeit von Herzklappen, Gefäßerweiterungen (z. B. Aortendilatation), Aussackungen von Gefäßen (Aneurysmen) • lebensbedrohliche Organ- oder Gefäßeinrisse • Gewebebrüche in Leisten, Zwerchfell oder Nabel • Netzhautablösungen, Linsenlockerungen im Auge • veränderte Funktion von Organen, z. B. im Verdauungssystem, Herzkreislaufsystem, bei Stoffwechselvorgängen

Zudem können einige Auswirkungen zu Folgeschäden in Organen oder Geweben führen (z. B. bei Einblutungen). Bei EDS treten auch bestimmte Parallel-Erkrankungen auf und lösen weitere Einschränkungen aus.

Um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, werden auf europäischer Ebene immer mehr European Reference Networks (ERN) eingerichtet, um Vernetzung, Diagnostik, Therapie für Menschen mit komplexen und/oder seltenen Erkrankungen zu optimieren (Quelle: https://ec.europa.eu/health/ern_de ).

In Deutschland wurde im Jahr 2010 das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben gerufen. (Quellen: Bundesgesundheitsministerium https://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/n/nationales-aktionsbuendnis-fuer-menschen-mit-seltenen-erkrankungen-namse.html sowie https://www.namse.de/ ).

In der Lebensrealität von uns Menschen mit EDS und im medizinischen Alltag ist hiervon, fast zehn Jahre später, bislang jedoch kaum etwas zu spüren:

In den aktuell 31 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) der deutschen Hochschul- und Universitätskliniken (Quelle: Orphanet Deutschland) wird zwar vaskuläres EDS (vEDS) aufgrund der potenziell lebensbegrenzenden Ausprägung betreut, die weiteren zwölf EDS-Formen oft jedoch nicht. Es fehlen selbst an den Universitätskliniken Mediziner mit ausreichendem Wissen über EDS.

EDS findet kaum Berücksichtigung in der medizinischen Lehre und es gibt nur wenige Informationsquellen, Bildungsangebote, Vernetzungsmöglichkeiten für Ärzte, Psychologen, Therapeuten, Lehrer, Erzieher, Betroffene und Angehörige.

Wir Betroffene erleben lange Diagnosewege von meist mehreren Jahren mit häufigen Fehldiagnosen, die zu einem hohen Leidensdruck führen und den Zugang zu spezifischer Behandlung verzögern. Selbst wenn die Diagnose gestellt ist, finden wir kaum Ärzte, die sich mit dieser schweren Erkrankung auskennen, sodass sich die Mühle aus Fehl(teil)diagnosen und langen Reisewegen von oft mehreren Hundert Kilometern fortsetzt. Viele Menschen mit EDS sind zutiefst verzweifelt, da aufgrund mangelnder Kenntnisse in der Medizin Symptombilder nicht erklärt werden können oder fehlinterpretiert werden.

Bis heute gibt es keine sichere Diagnostik für alle EDS-Betroffenen (Genetik unvollständig erforscht, Hautbiopsien oft nicht aussagekräftig, klinische Diagnose meist als nicht sicher genug bezeichnet), obwohl die Symptome von EDS bereits seit mehr als 2.000 Jahren beschrieben werden – eine lange Zeit, die zum besseren Verstehen dieser Krankheit eigentlich ausreichen sollte.

Mangels Wissen ist auch die (interdisziplinäre) Berücksichtigung typischer Eigenschaften, Besonderheiten und Begleiterkrankungen bei EDS im medizinischen Alltag unzureichend und führt viel zu oft zur Unterschätzung / Fehleinschätzung der konkreten Situation und des Gesundheitszustandes insgesamt.

Fehlende verbindliche Vorgaben und mangelndes Wissen über EDS in den versorgungsmedizinischen Aspekten haben zur Folge, für Heil- oder Hilfsmittel bzw. andere Ansprüche jahrelange zermürbende Rechtsstreitigkeiten führen zu müssen.

Um die Versorgungssituation und somit auch die Lebensqualität und die Teilhabe von Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom zu verbessern, brauchen wir Ihre Unterstützung. Helfen Sie mit Ihrer Unterschrift, unser Ziel zu erreichen.

Vielen Dank! Martina Hahn